下一代测序技术及其临床应用
￥98.00定价
作者： Lee-jun C. Wong主编；张洋等译
出版时间：2023-06
出版社：科学出版社
- 科学出版社
- 9787030672872
- 01
- 359583
- 平装胶订
- 2023-06
内容简介
本书由美国贝勒医学院分子与临床遗传研究所Lee-Jun C. Wong教授主编，30名美国知名分子与遗传学专家参与编写。全书分为四部分，共16章，主要介绍了DNA测序原理、NGS技术发展史，并通过与传统分子诊断技术比较概述NGS技术的优越性；NGS技术流程、仪器设备性能及常用生物信息学分析工具的使用方法，包括目标基因富集、多测序平台比较、序列拼接、比对、注释等测序各环节具体步骤；以实例详述了NGS技术在多种疾病诊断中的应用，包括常染色体遗传性疾病（如先天性糖基化障碍性疾病），性染色体遗传性疾病（如X连锁智力障碍），常染色体、性染色体多种遗传方式性疾病（如视网膜色素变性），常染色体、线粒体DNA双基因组突变呼吸系统遗传性疾病，以及NGS在无创产前诊断中的应用实例分析；详细解读了美国病理学家协会（CAP）/美国临床实验室改进法案修正案（CLIA）在NGS领域的**指南。
