第一章  绪论
  第一节  医学遗传学概述
    一、医学遗传学的概念
    二、医学遗传学的研究范围
    三、医学遗传学的研究方法
  第二节  优生学概述
    一、优生学的概念
    二、优生学的分类
    三、优生学发展简史
    四、现代优生学的研究范围
  第三节  应用于优生学的辅助生殖技术
    一、精子库与人工授精
    二、胚胎移植与植入前遗传学诊断
    三、卵子赠送与代孕
第二章  遗传的物质基础
  第一节  遗传的分子基础
    一、DNA的化学组成、结构与功能
    二、基因
    三、基因突变
  第二节  人类染色体
    一、人类染色体的形态特征
    二、人类染色体核型
    三、性染色质
  第三节  细胞增殖周期
    一、细胞增殖周期的概念
    二、细胞增殖周期各时期的特点
    三、有丝分裂的生物学意义
  第四节  减数分裂与配子发生
    一、减数分裂
    二、配子发生
第三章  遗传的基本规律
  第一节  分离定律
    一、分离现象
    二、对分离现象的遗传分析
    三、分离定律的应用
  第二节  自由组合定律
    一、自由组合现象
    二、对自由组合现象的遗传分析
    三、自由组合定律的应用
  第三节  连锁与互换定律
    一、完全连锁遗传
    二、不完全连锁遗传
    三、连锁与互换定律的应用
第四章  人类常见遗传病
  第一节  遗传性疾病概述
    一、遗传病的概念和特点
    二、疾病发生中的遗传因素和环境因素
    三、遗传病的分类
  第二节  染色体病
    一、染色体畸变
    二、常见染色体病
  第三节  单基因遗传病
    一、常染色体显性遗传病
    二、常染色体隐性遗传病
    三、X连锁显性遗传病
    四、X连锁隐性遗传病
    五、Y连锁遗传病
  第四节  多基因遗传病
    一、易患性和发病阈值
    二、遗传度
    三、多基因遗传病的特点
    四、多基因遗传病发病风险的估计
  第五节  分子病与遗传性代谢缺陷
    一、分子病
    二、遗传性代谢缺陷
第五章  遗传病的诊断、治疗与预防
  第一节  遗传病的诊断
    一、临床诊断
    二、系谱分析
    三、细胞遗传学检查
    四、生物化学检查
    五、基因诊断
    六、皮纹分析
  第二节  遗传病的治疗
    一、手术治疗
    二、药物治疗
    三、饮食治疗
    四、基因治疗
  第三节  遗传咨询
    一、遗传咨询概述
    二、遗传咨询对象
    三、遗传咨询分类
    四、遗传咨询过程
  第四节  遗传病的预防
    一、避免接触致畸因子
    二、遗传病群体普查
    三、携带者检出
    四、婚姻指导与生育指导
    五、新生儿筛查及症状出现前预防
第六章  影响优生的非遗传因素
  第一节  理化因素
    一、物理因素
    二、化学因素
  第二节  生物因素
    一、风疹病毒感染
    二、巨细胞病毒感染
    三、人类免疫缺陷病毒感染
    四、淋病奈瑟菌感染
    五、弓形虫感染
  第三节  营养因素
    一、营养对生殖功能及生殖细胞的影响
    二、营养对胎儿生长发育的影响
    三、孕期的营养需求
  第四节  药物因素
    一、常用药物对胎儿的影响
    二、致畸药物种类及致畸表现
    三、用药安全与基本原则
  第五节  不良嗜好
    一、吸烟
    二、西凶酒
    三、吸毒
  第六节  心理因素
    一、孕妇的心理特点
    二、心理因素对胎儿生长发育的影响
第七章  实现优生的重要途径-出生缺陷干预
  第一节  出生缺陷
    一、出生缺陷的概念
    二、出生缺陷的类型
    三、出生缺陷发生的原因
    四、我国出生缺陷的发生现状
  第二节  出生缺陷干预
    一、出生缺陷干预的重要性与紧迫性
    二、出生缺陷干预的三级预防措施
  第三节  优生咨询
    一、婚前优生咨询
    二、孕前优生咨询
    三、孕期优生咨询
  第四节  产前筛查
    一、产前筛查概述
    二、产前筛查的标志物
    三、产前筛查的方法
    四、产前筛查的结果判定和处理
  第五节  产前诊断
    一、产前诊断概念
    二、产前诊断的适应证
    三、产前诊断方法
  第六节  新生儿疾病筛查
    一、新生儿筛查的方法
    二、常见新生儿筛查的项目
实训指导
  实训一  人类非显带染色体核型分析
  实训二  细胞有丝分裂
  实训三  人类遗传病
  实训四  单基因遗传病的系谱分析
  实训五  优生咨询——优生咨询门诊实地见习
附录  自测题参考答案
教学大纲
中英文名词对照索引
主要参考文献